34 évesen vártam első gyermekünket, protokoll szerint kötelezően küldtek genetikai szűrésre. A Bakáts téri rendelőben kaptuk meg a papírt, hogy nagy valószínűséggel Down-kóros a magzatunk, amniocentézist javasoltak. A kötelező vizsgálat mellett magán úton Dr. Hajdú Krisztinához is elmentünk szűrésre a Géndiagnosztikai Centrumba. Vérvétel és UH vizsgálat után magzatunknál nem találtak rendellenességet, megkaptuk a papírt, hogy nagy valószínűséggel magzatunk nem Down-kóros.

Dr. Lázár Erika nőgyógyászhoz visszatérve a két eredménnyel a következő javaslatot kaptuk, a tőle megszokott köntörfalazás nélkül:

„Nagyon feszül a hasa. Ha vállalják az amniocentézist, biztosan elveszítik a magzatot. Lehet, hogy Down-kóros, de az is lehet, hogy nem az.”

Nem vállaltuk a vizsgálatot, lányunk 40. hétre egészségesen született. 39 évesen, második gyermekünket vártuk, szűlész-nőgyógyász orvosunk a 12. heti UH vizsgálat után automatikusan amniocentézisre akart küldeni csupán az életkorom miatt. Alá kellett írnom egy papírt, hogy saját felelősségre lemondok a vizsgálatról. Láttam rajta az elképedést. 40. hétre egészségesen született második gyermekünk.

A Down-kór így lett része életünknek. A Down-kóros gyermekeket azóta is csodálattal nézem, és elszorul a szívem, amikor látom, mennyi szeretetet adnak családjuknak és környezetüknek.

Meső (Miskovics-Kobza Zsuzsanna Meső, www.holdkunyho.hu) hívta fel a figyelmemet egy különleges honlapra: danka.hu ahol Lugosi Dóra érzékenyíti a világunkat a Down-kórral és egyéb speciális kisgyermekek életével kapcsolatban. Szeretettel ajánlom!

Néhány fontos részlet cikkekből a Down-kórról (források megjelölése a cikk alján):

”A gyakoriság megemelkedésének hátterében – akár jelenleg is tartó, akár már leállt folyamatról van szó – a szakemberek többféle okot is feltételeznek:

• hazánkban is érvényesül az a világtendencia, hogy a szülő nők későbbi életkorban vállalják első gyermeküket, márpedig a Down-kór kockázata egyértelműen nő az anyai életkorral;
• javult a terhesgondozás, ennek következtében kevesebb a spontán vetélés;
• javult az orvosok bejelentési fegyelme;
• mindezek mellett nem zárható ki valamilyen környezeti tényező (esetleg több tényező) kiegészítő szerepe sem.”

”Örökölhető-e a Down-kór?

A Down-kór mindhárom formája genetikai rendellenesség, de az eseteknek csupán 1%-ában beszélhetünk öröklött tényezőről (amikor a kórt az egyik szülő adja át a gyermeknek). Az esetek többségét szórványos, véletlen eseménynek tekinthetjük. Az öröklődés ugyanis nem játszik szerepet a 21-es triszómia (nondiszjunkció) és a mozaicizmus megjelenésében.”

”Magyarországon a 37 év feletti várandósoknál felajánlják a magzat kromoszóma-vizsgálatát, mely beavatkozás azonban körülbelül 0,5-1%-al növeli a vetélés kockázatát. Mivel a 37 év alatti korosztály számára ezt a vizsgálatot rutinszerűen nem végzik el, a Down-kóros gyerekek döntő többségét a fiatalabb kismamák szülik.

A Down-kór azonban a Centrumunkban elérhető kockázatmentes tesztekkel időben, nagy pontossággal szűrhető, ehhez mindössze genetikai ultrahang vizsgálatra és anyai vérvételre van szükség.”

Forrás, képek:

dankacsoda.hu, www.facebook.com/dankacsoda, Lugosi Dóra különleges honlapja a Down-kórról, az egyenlőségről, a szeretetteli megközelítésról. Érzékenyítés, hogy a világunk a jó irányba haladjon.

Nagyon jó összefoglaló a Down-kórról a Géndiagnosztika honlapján: gendiagnosztika.hu/down-kor, gendiagnosztika.hu/down-kor-szures

Örök hálám Dr. Hajdu Krisztinának, mind az orvosi mind az emberi hozzáállásáért, mindkét gyermekemnél az ő segítségét kértük a szűrővizsgálatok és az UH vizsgálatok során.

http://gendiagnosztika.hu/orvosaink/dr-hajdu-krisztina/ (Dr. Hajdu Krisztina szülész-nőgyógyász)

www.babaszoba.hu/articles/terhesseg/Amniocentezis_a_kismama_szemevel?aid=20171226155101

www.csaladinet.hu/hirek/terhesseg/varandos_eletmod/22306/vizsgalatok_a_terhesseg_alatt_-_minden_amirol_tudnod_kell

szimpatika.hu/cikkek/7371/ma_van_a_downszindroma_vilagnapja